Como conviver com doenças raras: pacientes revelam suas lutas
Apesar das adversidades, eles encontram meios de viver plenamente
O publicitário Pedro Rafael da Costa, 30 anos, está afastado do trabalho
há um ano. Ele sofre de retocolite ulcerativa, uma doença inflamatória
intestinal crônica autoimune. O primeiro desafio pelo qual passou é
comum à maioria das pessoas com uma patologia rara: o diagnóstico, que
só foi dado depois de mais de um mês de diarreia e idas a inúmeros
médicos. Eles acreditavam que o problema se tratava apenas de uma
infecção intestinal.
“Passei um mês sem poder sair de casa.
Mexia o abdômen, já precisava ir ao banheiro. Comia alguma coisa, corria
para o banheiro. Até que um dos médicos pediu uma endoscopia e veio a
suspeita”, relembra Pedro. O doutor e professor da Universidade de
Brasília (UnB) Natan Monsores de Sá, coordenador do Observatório de
Doenças Raras da universidade, explica que muitos profissionais da saúde
só tiveram contato com certas doenças em livros e textos, durante a
faculdade. “Ocasionalmente,
esbarram com elas no internato, na residência, principalmente nos
hospitais universitários. Em um pronto-socorro, numa unidade básica de
saúde, em que se trabalha basicamente com anamnese, histórico clínico, é
difícil mesmo identificar que se trate de uma doença rara. Vai
suspeitar de um mal comum, que aparece com mais frequência”, justifica.
No caso da retocolite, ela pode ser
confundida com uma simples infecção, com a doença de Crohn, também rara e
cuja inflamação envolve todo o intestino, e com a síndrome do intestino
irritável, que nada tem a ver com inflamação. Isso porque os sintomas
são comuns: dores abdominais e diarreia, urgência para evacuar e aumento
na frequência dos movimentos intestinais. No caso da retocolite e de
Crohn, ainda pode haver hemorragia retal.
Milhões de raros
Conhecer
alguém com uma doença rara parece difícil. O adjetivo passa a impressão
de que são poucos, afinal, por definição, ela afeta até 65 pessoas em
cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.
Atualmente, há entre 8 e 9 mil patologias raras conhecidas. Portanto,
embora cada tipo tenha poucos casos na população, somados, formam uma
grande comunidade de pacientes.
Segundo
a Organização Mundial da Saúde (OMS), há cerca de 400 milhões de
pacientes com doenças raras no mundo. Segundo pesquisa da Associação da
Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), lançada em março,
estima-se que, no Brasil, esse número chegue a 13 milhões. Cerca de 80%
das patologias são de origem genética, enquanto as demais têm causas
infecciosas, virais ou degenerativas. Até
hoje, a maior parte dos tratamentos é feito com drogas paliativas, que
tratam apenas os sintomas, e serviços de reabilitação, como
fisioterapia. Menos de 2% dos casos recebem medicamentos capazes de
interferir na progressão da doença.
Difícil tratamento
Dos
aproximadamente 100 medicamentos disponíveis para doenças raras, apenas
30 têm protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas para uso no
Sistema Único de Saúde (SUS). “Muitas vezes, uma pessoa nasce e morre
com uma doença que passou a vida tratando os sintomas e nunca a base”,
queixa-se Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos
Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag).
O
resultado, segundo ela, é a judicialização. “Os tratamentos para
doenças normalmente são órfãos, únicos no mundo, e têm que passar
primeiro pelo registro da Anvisa antes de ter um protocolo clínico. A
maioria deles já têm registro, mas ainda não estão incluídos do SUS.” O
professor Natan explica que, com os medicamentos em geral, são feitos
estudos clínicos. Eles gerarão resultados que poderão dar a razão do
custo efetivo. “Mas com as doenças raras é complicado, porque há doença
que afeta apenas 10 pacientes no mundo. Então, em vez de olhar só a
questão econômica, deve-se observar os anos de vida, a redução de
internações, a melhora de qualidade de vida”, enumera.
Depois da primeira crise, Pedro Rafael passou a tomar anti-inflamatório
continuamente e corticoide. Após estabilizado, deveria parar o
corticoide. Como não estava bem informado sobre a doença, o publicitário
imaginou que não voltaria a passar por tudo aquilo de novo. Mas passou.
Várias vezes: em 2007, em 2010, em 2011 e no ano passado, quando
precisou se afastar do trabalho. “No início, eu fiquei mal por não
trabalhar, mas hoje eu entendo que preciso cuidar da minha saúde.”
Depois da segunda crise de 2007, o
publicitário passou a se automedicar. Até 2010, ele tomava corticoide
sem parar. “Era como aspirina para mim. Eu precisava dele para poder ir à
faculdade, ao estágio.” Mas, à noite, a diarreia sempre voltava.
Programas comuns para a maioria dos jovens eram impossíveis para ele: um
cinema, um bar com os amigos. “Eu também não podia viajar, fazer planos
de um intercâmbio. Nada.” Em
2011, diante de mais uma crise, ele foi internado no Hospital
Universitário de Brasília (HUB) e, a partir de então, passou a tomar o
fleximabe, um medicamento biológico de alto custo — um frasco custa
cerca de R$ 4 mil — administrado por meio de soro. A cada oito semanas,
Pedro passava uma tarde no HUB para tomar a medicação.
Por
seis anos, ficou relativamente bem, mas passou dois meses sem o
medicamento, o que prejudicou o tratamento. Embora não se tenha certeza
sobre as causas exatas das crises, sabe-se que há gatilhos emocionais e
alimentares, e ele já identificou alguns. “Depois da última crise, estou
mais focado na dieta e me consultando com psicóloga para controlar a
ansiedade.” Ele
lembra que já teve depressão. “Quando se vai ao banheiro até 25 vezes
por dia, é muito difícil ficar com o emocional bem”, desabafa. Na última
crise, chegou a perder 18kg. Mesmo assim, sempre fez piada da própria
condição. Não se importa que as pessoas saibam nem que brinquem com
isso.
Os pacientes reclamam que as pessoas
tendem a resumi-los à doença. Fernanda Martinez, 20 anos, sonha em ser
médica, adora ouvir música e ler e tem um dom especial para escrever. O
talento fica claro na página que criou no Facebook há quase um ano,
“Convivendo com doenças raras”, em que conta aos seguidores um pouco da
rotina. Ela
tem angioedema hereditário, doença rara do sistema imunológico que
causa ataques episódicos de inchaço — e pode fechar a glote do paciente
—, disautonomia e funcionamento inadequado do sistema nervoso autônomo,
que é responsável pelo controle das funções inconscientes do corpo.
(...)
No
caso dela, o sistema cardiovascular é afetado. Além disso, Fernanda tem
síndrome de artéria mesentérica, o que lhe causou desnutrição, e passou
por um câncer de tireoide na adolescência. Para ela, até tomar banho
não é tão simples, pois tem urticária aquagênica — alergia à água. Uma
hora antes do banho, toma um antialérgico.
Mas
não é porque fala abertamente sobre as doenças e expõe sua realidade
que gosta ou aceita ser vista só como a garota com doenças raras e
crônicas. “Eu não nego que a doença ocupa uma parte de mim, toma meu
tempo e me limitou bastante, mas eu não sou fraca nem invencível. Tenho
altos e baixos, como todos. Algumas pessoas acham que sou prisioneira da
minha doença, que só sei falar e viver assim e que sou muito frágil.”
Expor-se
é questão de sobrevivência. Ali, Fernanda encontra apoio psicológico e
também financeiro. Diante de doenças tão raras, os gastos com
medicamentos são muito altos, então ela fez uma campanha que já
arrecadou mais de R$ 20 mil, cerca de 75% do dinheiro de que precisa.
400 milhões
de pessoas sofrem com alguma doença rara no mundo.
13 milhões
é o número estimado de pacientes com patologia rara no Brasil.
80%
das doenças raras são de origem genética.
Em cada grupo de
2 mil pessoas, 1,3 tem uma patologia rara.
